Tag: Genetica

Il genoma dei popoli sudafricani

ma dove vai, se nel database il boscimano non ce l’hai?


pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Da quando è comparsa sul pianeta la nostra specie ha passato in Africa metà del suo tempo: per questo le popolazioni originarie di questo continente presentano una variabilità genetica enorme, praticamente identica per quantità a quella di tutte le altre popolazioni mondiali messe assieme, è stato difatti un piccolo sottoinsieme degli africani a dare origine a queste ultime nei millenni. Nonostante questo sia risaputo da tempo finora la mappatura dei genomi aveva scarsamente interessato le popolazioni africane, e in particolare le più “antiche” tra loro: i boscimani, tra i quali sopravvive peraltro anche lo stile di vita dei cacciatori-raccoglitori, un altro elemento tipico delle origini della nostra specie. Stephan Schuster, assieme a un team internazionale di scienziati di altissimo livello, ha raccolto dati proprio sul genoma di questi popoli e li ha poi pubblicati su Nature.

In totale quattro boscimani hanno donato il proprio genoma alla scienza: !Gubi, G/aq’o, D#kgao e !Aýˆ (se non sapete come pronunciare questi nomi non preoccupatevi, le lingue in cui vengono pronunciati di solito sono tra le più antiche del mondo e contengono suoni peculiari, detti clicks, che non sono presenti in nessun altro idioma) e sono tutti membri molto anziani delle loro tribù scelti per idioma parlato, locazione geografica e aplogruppi presenti nel cromosoma Y. A questi va aggiunto Desmond Tutu, un vescovo i cui antenati rimandano i due più grandi gruppi sudafricani del ceppo Bantu: i Tswama i i Nguni. I genomi di questi cinque individui sono stati comparati con la sequenza di riferimento in cerca di polimorfismi dei singoli nucleotidi, trovando ciò che ci si aspettava, ovvero la conferma della grande variabilità genetica africana e sudafricana in particolare (attestata dall’alto numero di differenze dei singoli nucleotidi), ma anche qualche dato interessante che non si era preventivato.

In generale molte delle peculiarità del loro genoma si spiegano col loro peculiare stile di vita: quello di cacciatori raccoglitori è un “mestiere” che solo i boscimani e pochi altri popoli al mondo fanno ancora, e porta con sé alcune necessità ben riflesse negli adattamenti peculiari di queste genti. Esempi ne sono varianti che garantiscono migliori abilità nello sprint o nel riconoscere certi sapori amari nelle piante (spesso indizi importanti della loro tossicità). Tutte le differenze nucleotidiche sono state comparate anche con i nucleotidi omologhi presenti nel genoma dello scimpanzé, per valutare quanta di questa differenza si fosse originata dopo la differenziazione delle altre etnie da quelle sudafricane; a differenza di quanto ci si aspettasse, il genoma dei popoli più antichi della nostra specie non riflette i nostri antenati molto meglio del nostro, ma mostra invece come anche la loro linea abbia accumulato parecchie variazioni nei millenni.

Alcune varianti nucleotidiche trovate sono però più interessanti ancora: la variante che negli europei è associata alla sindrome di Wolman (che impedisce di accumulare adeguatamente le riserve di grasso e uccide in giovane età) è presente ad esempio in uno dei boscimani, che nonostante l’età avanzata è però decisamente in ottima salute. Proprio per questo è tanto importante estendere la copertura del progetto genoma, che ad oggi possiede dati relativi quasi esclusivamente a genomi di individui europei, al maggior numero di popoli possibile: solo conoscendo approfonditamente la variabilità interna alla nostra specie la ricerca medica potrà beneficiare della potenzialmente utilissima messe di dati proveniente da questa linea di ricerca.

Riferimenti:
Stephan C. Schuster et alii, “Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa”, Nature 463, 943-947 doi:10.1038/nature08795

Il genoma dei popoli sudafricani

ma dove vai, se nel database il boscimano non ce l’hai?pezzo originalmente pubblicato su PikaiaDa quando è comparsa sul pianeta la nostra specie ha passato in Africa metà del suo tempo: per questo le popolazioni originarie di questo continente prese…

Il genoma dei popoli sudafricani

ma dove vai, se nel database il boscimano non ce l’hai?


pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Da quando è comparsa sul pianeta la nostra specie ha passato in Africa metà del suo tempo: per questo le popolazioni originarie di questo continente presentano una variabilità genetica enorme, praticamente identica per quantità a quella di tutte le altre popolazioni mondiali messe assieme, è stato difatti un piccolo sottoinsieme degli africani a dare origine a queste ultime nei millenni. Nonostante questo sia risaputo da tempo finora la mappatura dei genomi aveva scarsamente interessato le popolazioni africane, e in particolare le più “antiche” tra loro: i boscimani, tra i quali sopravvive peraltro anche lo stile di vita dei cacciatori-raccoglitori, un altro elemento tipico delle origini della nostra specie. Stephan Schuster, assieme a un team internazionale di scienziati di altissimo livello, ha raccolto dati proprio sul genoma di questi popoli e li ha poi pubblicati su Nature.

In totale quattro boscimani hanno donato il proprio genoma alla scienza: !Gubi, G/aq’o, D#kgao e !Aýˆ (se non sapete come pronunciare questi nomi non preoccupatevi, le lingue in cui vengono pronunciati di solito sono tra le più antiche del mondo e contengono suoni peculiari, detti clicks, che non sono presenti in nessun altro idioma) e sono tutti membri molto anziani delle loro tribù scelti per idioma parlato, locazione geografica e aplogruppi presenti nel cromosoma Y. A questi va aggiunto Desmond Tutu, un vescovo i cui antenati rimandano i due più grandi gruppi sudafricani del ceppo Bantu: i Tswama i i Nguni. I genomi di questi cinque individui sono stati comparati con la sequenza di riferimento in cerca di polimorfismi dei singoli nucleotidi, trovando ciò che ci si aspettava, ovvero la conferma della grande variabilità genetica africana e sudafricana in particolare (attestata dall’alto numero di differenze dei singoli nucleotidi), ma anche qualche dato interessante che non si era preventivato.

In generale molte delle peculiarità del loro genoma si spiegano col loro peculiare stile di vita: quello di cacciatori raccoglitori è un “mestiere” che solo i boscimani e pochi altri popoli al mondo fanno ancora, e porta con sé alcune necessità ben riflesse negli adattamenti peculiari di queste genti. Esempi ne sono varianti che garantiscono migliori abilità nello sprint o nel riconoscere certi sapori amari nelle piante (spesso indizi importanti della loro tossicità). Tutte le differenze nucleotidiche sono state comparate anche con i nucleotidi omologhi presenti nel genoma dello scimpanzé, per valutare quanta di questa differenza si fosse originata dopo la differenziazione delle altre etnie da quelle sudafricane; a differenza di quanto ci si aspettasse, il genoma dei popoli più antichi della nostra specie non riflette i nostri antenati molto meglio del nostro, ma mostra invece come anche la loro linea abbia accumulato parecchie variazioni nei millenni.

Alcune varianti nucleotidiche trovate sono però più interessanti ancora: la variante che negli europei è associata alla sindrome di Wolman (che impedisce di accumulare adeguatamente le riserve di grasso e uccide in giovane età) è presente ad esempio in uno dei boscimani, che nonostante l’età avanzata è però decisamente in ottima salute. Proprio per questo è tanto importante estendere la copertura del progetto genoma, che ad oggi possiede dati relativi quasi esclusivamente a genomi di individui europei, al maggior numero di popoli possibile: solo conoscendo approfonditamente la variabilità interna alla nostra specie la ricerca medica potrà beneficiare della potenzialmente utilissima messe di dati proveniente da questa linea di ricerca.

Riferimenti:
Stephan C. Schuster et alii, “Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa”, Nature 463, 943-947 doi:10.1038/nature08795

La rapida evoluzione del cromosoma Y

Essere uomini un tempo

pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Di tutti e 46 i cromosomi posseduti dalla nostra specie due soli, in pratica, sono conosciuti al di fuori della cerchia di specialisti e appassionati di biologia: i cromosomi sessuali X e Y. A differenza di tutti gli altri questi cromosomi, che determinano il sesso dell’individuo, non formano una coppia di omologhi (gli altri 22 cromosomi sono invece presenti in due copie omologhe per nucleo, una proveniente dalla madre e una dal padre, e sono detti autosomici) ma differiscono radicalmente l’uno dall’altro e non si ricombinano tra loro durante il crossing over (tranne alcuni piccoli segmenti “pseudo-omologhi”). Il motivo di questa apparente stranezza sta nell’isolamento nel quale il cromosoma Y è entrato da quando ha cominciato a differenziarsi dall’X, isolamento durante il quale Y ha perso buona parte dei suoi geni tanto che in molti hanno addirittura profetizzato una sua futura scomparsa (o perlomeno una sua perdita totale di funzionalità). Per quanto si intuisse che tali preoccupazioni fossero esagerate, l’opinione corrente tra gli scienziati era fino a poche settimane fa quella che Y fosse un cromosoma “stagnante” dal punto di vista evolutivo, che cioè durante la sua storia si fosse limitato a perdere lentamente pezzi di sé. Lo studio svolto presso il Witehead Institute del MIT a Washington da Page, Hughes e colleghi e pubblicato su Nature ribalta però queste convinzioni, e in un certo senso “riabilita” questo cromosoma.

Se lo scenario “classico” fosse effettivamente corretto ci si dovrebbe aspettare tra i cromosomi Y di uomo e scimpanzé una somiglianza perlomeno identica, se non maggiore, di quella presente tra le restanti parti del genoma. L’analisi comparata delle parti non ricombinanti dei due cromosomi Y (ovvero delle parti “unicamente maschili”, o MSY), oggetto di questo studio, ha mostrato invece una differenza incredibile, dell’ordine del 30% (ricordiamo che i genomi di uomo e scimpanzé si differenziano tra loro solo del 2% circa), segno che nei 6-7 milioni di anni passati dall’ultimo antenato comune delle due specie questo cromosoma si è differenziato molto più velocemente di tutti gli altri. In particolare la porzione del cromosoma differenziatasi più velocemente è quella responsabile della produzione dello sperma, ma più in generale è il cromosoma degli scimpanzé ad aver subito maggiori rimodellamenti rispetto a quello dell’antenato comune, perdendo molti più geni rispetto a quello dell’uomo e acquistando molte sequenze palindrome in più. Proprio queste sequenze palindrome, nelle quali la seconda metà rispecchia la prima in maniera complementare, hanno portato alle notevoli differenze strutturali tra i due cromosomi.

Una parte dell’ipotesi che gli autori propongono per spiegare questa straordinaria differenziazione dei cromosomi Y di umani e scimpanzé sta nella particolare pressione selettiva che ha portato gli scimpanzé ad avere testicoli sempre più grandi per far fronte alla notevole competizione spermatica presente in questa specie; tra i nostri “cugini”, difatti, la battaglia più dura per la paternità dei nascituri non si svolge tra gli individui (tipicamente ogni femmina fertile si accoppia con più di un individuo durante ogni estro) ma tra gli spermatozoi di individui rivali all’interno dell’utero femminile: per questo produrne in numero maggiore o di migliore qualità assicura un vantaggio riproduttivo. Oltre a questo la particolare condizione del cromosoma Y, che non può ricombinarsi col suo “perduto omologo” X (se non per una piccola porzione), aggiunge un altro pezzo a questo affascinante puzzle: ogni singola mutazione vantaggiosa per l’individuo su di esso (e si tratta di mutazioni particolarmente utili, come abbiamo visto) porterà tutto il cromosoma a essere maggiormente duplicato poiché verrà visto dalla selezione naturale come un’entità unica, favorendo così la diffusione tra le generazioni future di tutte le ulteriori mutazioni (non letali ovviamente) comparse in quella particolare copia. Una storia, quella di questo cromosoma, molto più intrigante di quanto non si pensasse.

Riferimenti:

Jennifer F. Hughes, David C. Page et al. “Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content”, Nature, published online 13 January 2010

La rapida evoluzione del cromosoma Y

Essere uomini un tempo

pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Di tutti e 46 i cromosomi posseduti dalla nostra specie due soli, in pratica, sono conosciuti al di fuori della cerchia di specialisti e appassionati di biologia: i cromosomi sessuali X e Y. A differenza di tutti gli altri questi cromosomi, che determinano il sesso dell’individuo, non formano una coppia di omologhi (gli altri 22 cromosomi sono invece presenti in due copie omologhe per nucleo, una proveniente dalla madre e una dal padre, e sono detti autosomici) ma differiscono radicalmente l’uno dall’altro e non si ricombinano tra loro durante il crossing over (tranne alcuni piccoli segmenti “pseudo-omologhi”). Il motivo di questa apparente stranezza sta nell’isolamento nel quale il cromosoma Y è entrato da quando ha cominciato a differenziarsi dall’X, isolamento durante il quale Y ha perso buona parte dei suoi geni tanto che in molti hanno addirittura profetizzato una sua futura scomparsa (o perlomeno una sua perdita totale di funzionalità). Per quanto si intuisse che tali preoccupazioni fossero esagerate, l’opinione corrente tra gli scienziati era fino a poche settimane fa quella che Y fosse un cromosoma “stagnante” dal punto di vista evolutivo, che cioè durante la sua storia si fosse limitato a perdere lentamente pezzi di sé. Lo studio svolto presso il Witehead Institute del MIT a Washington da Page, Hughes e colleghi e pubblicato su Nature ribalta però queste convinzioni, e in un certo senso “riabilita” questo cromosoma.

Se lo scenario “classico” fosse effettivamente corretto ci si dovrebbe aspettare tra i cromosomi Y di uomo e scimpanzé una somiglianza perlomeno identica, se non maggiore, di quella presente tra le restanti parti del genoma. L’analisi comparata delle parti non ricombinanti dei due cromosomi Y (ovvero delle parti “unicamente maschili”, o MSY), oggetto di questo studio, ha mostrato invece una differenza incredibile, dell’ordine del 30% (ricordiamo che i genomi di uomo e scimpanzé si differenziano tra loro solo del 2% circa), segno che nei 6-7 milioni di anni passati dall’ultimo antenato comune delle due specie questo cromosoma si è differenziato molto più velocemente di tutti gli altri. In particolare la porzione del cromosoma differenziatasi più velocemente è quella responsabile della produzione dello sperma, ma più in generale è il cromosoma degli scimpanzé ad aver subito maggiori rimodellamenti rispetto a quello dell’antenato comune, perdendo molti più geni rispetto a quello dell’uomo e acquistando molte sequenze palindrome in più. Proprio queste sequenze palindrome, nelle quali la seconda metà rispecchia la prima in maniera complementare, hanno portato alle notevoli differenze strutturali tra i due cromosomi.

Una parte dell’ipotesi che gli autori propongono per spiegare questa straordinaria differenziazione dei cromosomi Y di umani e scimpanzé sta nella particolare pressione selettiva che ha portato gli scimpanzé ad avere testicoli sempre più grandi per far fronte alla notevole competizione spermatica presente in questa specie; tra i nostri “cugini”, difatti, la battaglia più dura per la paternità dei nascituri non si svolge tra gli individui (tipicamente ogni femmina fertile si accoppia con più di un individuo durante ogni estro) ma tra gli spermatozoi di individui rivali all’interno dell’utero femminile: per questo produrne in numero maggiore o di migliore qualità assicura un vantaggio riproduttivo. Oltre a questo la particolare condizione del cromosoma Y, che non può ricombinarsi col suo “perduto omologo” X (se non per una piccola porzione), aggiunge un altro pezzo a questo affascinante puzzle: ogni singola mutazione vantaggiosa per l’individuo su di esso (e si tratta di mutazioni particolarmente utili, come abbiamo visto) porterà tutto il cromosoma a essere maggiormente duplicato poiché verrà visto dalla selezione naturale come un’entità unica, favorendo così la diffusione tra le generazioni future di tutte le ulteriori mutazioni (non letali ovviamente) comparse in quella particolare copia. Una storia, quella di questo cromosoma, molto più intrigante di quanto non si pensasse.

Riferimenti:

Jennifer F. Hughes, David C. Page et al. “Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content”, Nature, published online 13 January 2010

Sempre meglio che morire giovani

Come e perché invecchiamopezzo originalmente pubblicato su PikaiaTra le tante caratteristiche tipicamente umane una in particolare è forse meno conosciuta ma non per questo meno importante, anzi, probabilmente è l’ultima a cui molti rinuncerebbero: …

Sempre meglio che morire giovani

Come e perché invecchiamo
pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Tra le tante caratteristiche tipicamente umane una in particolare è forse meno conosciuta ma non per questo meno importante, anzi, probabilmente è l’ultima a cui molti rinuncerebbero: comparata a quella degli altri primati la durata della nostra vita è molto più estesa. Se noi riusciamo a superare agevolmente i 70 anni e talvolta anche i 100, solo raramente gli scimpanzé e le altre antropomorfe riescono a sopravvivere oltre i 50 anni. Considerate le notevoli risorse investite nel corso degli ultimi anni nella ricerca sui processi dell’invecchiamento era facile aspettarsi qualche indizio su come questo prolungamento della vita media sia potuto accadere ai nostri antenati, e proprio in questa direzione ci porta la recente ricerca pubblicata su PNAS da Caleb Finch, professore presso la Davis School of Gerontology e la University of Southern California.

Tutto comincia con il consumo di carne che diventando man mano più rilevante ha richiesto ai corpi dei nostri antenati una serie di aggiustamenti. Più carne significa anche più colesterolo e trigliceridi, e per questo motivo nel nostro sangue è presente una versione speciale dell’apolipoproteina E (utilizzata anche dagli altri primati per lo stesso scopo), che ci permette di gestire questa dieta tanto particolare per un primate. Il gene che specifica questa proteina, ApoE, scherma inoltre il nostro corpo anche dall’azione dei numerosi parassiti e dalle infezioni che il consumo di carne cruda, a volte recuperata da carcasse in decomposizione, può portare con sé. Tutto bene finora, non fosse che questo gene è polimorfico e presente nella popolazione essenzialmente in tre forme: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Se ApoE3, presente nella maggior parte della popolazione umana, è tanto efficacie nelle maniere sopra descritte, lo studio di Caleb Finch ci svela qualcosa di precedentemente poco conosciuto sulla forma ApoE4. Questa sembra essere fortemente implicata, oltre che con una minore efficienza nello sviluppo neuronale, proprio nei malanni “tipici” della vecchiaia: problemi di cuore, sindrome di Alzheimer e demenza senile.

La spiegazione di Finch riguardo a questo fenomeno è particolarmente suggestiva e tira in ballo una delle teorie più generali sulla parte terminale della nostra vita, la teoria cosiddetta “antagonista” dell’invecchiamento. Secondo questa ipotesi i geni che ci aiutano in gioventù, in questo caso nel limitare gli effetti negativi che il consumo di carne, importante per altri versi, ha portato con sé, possono essere responsabili di tutti quei disagi della vecchiaia per i quali spesso è difficile trovare una spiegazione. ApoE sembra essere, quantomeno per Finch, un esempio perfetto di questo meccanismo: qualche sacrificio nella vecchiaia per avere in cambio qualche anno in più di giovinezza.

Riferimenti:

Caleb E. Finch, “Evolution of the human lifespan and diseases of aging: Roles of infection, inflammation, and nutrition“, PNAS, Published online before print December 4, 2009, doi:10.1073/pnas.0909606106

Sempre meglio che morire giovani

Come e perché invecchiamo
pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Tra le tante caratteristiche tipicamente umane una in particolare è forse meno conosciuta ma non per questo meno importante, anzi, probabilmente è l’ultima a cui molti rinuncerebbero: comparata a quella degli altri primati la durata della nostra vita è molto più estesa. Se noi riusciamo a superare agevolmente i 70 anni e talvolta anche i 100, solo raramente gli scimpanzé e le altre antropomorfe riescono a sopravvivere oltre i 50 anni. Considerate le notevoli risorse investite nel corso degli ultimi anni nella ricerca sui processi dell’invecchiamento era facile aspettarsi qualche indizio su come questo prolungamento della vita media sia potuto accadere ai nostri antenati, e proprio in questa direzione ci porta la recente ricerca pubblicata su PNAS da Caleb Finch, professore presso la Davis School of Gerontology e la University of Southern California.

Tutto comincia con il consumo di carne che diventando man mano più rilevante ha richiesto ai corpi dei nostri antenati una serie di aggiustamenti. Più carne significa anche più colesterolo e trigliceridi, e per questo motivo nel nostro sangue è presente una versione speciale dell’apolipoproteina E (utilizzata anche dagli altri primati per lo stesso scopo), che ci permette di gestire questa dieta tanto particolare per un primate. Il gene che specifica questa proteina, ApoE, scherma inoltre il nostro corpo anche dall’azione dei numerosi parassiti e dalle infezioni che il consumo di carne cruda, a volte recuperata da carcasse in decomposizione, può portare con sé. Tutto bene finora, non fosse che questo gene è polimorfico e presente nella popolazione essenzialmente in tre forme: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Se ApoE3, presente nella maggior parte della popolazione umana, è tanto efficacie nelle maniere sopra descritte, lo studio di Caleb Finch ci svela qualcosa di precedentemente poco conosciuto sulla forma ApoE4. Questa sembra essere fortemente implicata, oltre che con una minore efficienza nello sviluppo neuronale, proprio nei malanni “tipici” della vecchiaia: problemi di cuore, sindrome di Alzheimer e demenza senile.

La spiegazione di Finch riguardo a questo fenomeno è particolarmente suggestiva e tira in ballo una delle teorie più generali sulla parte terminale della nostra vita, la teoria cosiddetta “antagonista” dell’invecchiamento. Secondo questa ipotesi i geni che ci aiutano in gioventù, in questo caso nel limitare gli effetti negativi che il consumo di carne, importante per altri versi, ha portato con sé, possono essere responsabili di tutti quei disagi della vecchiaia per i quali spesso è difficile trovare una spiegazione. ApoE sembra essere, quantomeno per Finch, un esempio perfetto di questo meccanismo: qualche sacrificio nella vecchiaia per avere in cambio qualche anno in più di giovinezza.

Riferimenti:

Caleb E. Finch, “Evolution of the human lifespan and diseases of aging: Roles of infection, inflammation, and nutrition“, PNAS, Published online before print December 4, 2009, doi:10.1073/pnas.0909606106

Un gene per capire il nostro linguaggio

Nuove informazioni dal FoxP2

pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Di tutte le caratteristiche che vengono in diversa misura considerate simbolo e prerogativa della nostra specie quella che raccoglie il maggior numero di “adepti” è certamente il lingaggio, e a ragion veduta! si tratta davvero di una delle caratteristiche più importanti che possediamo, e la nostra intera vita sarebbe difficilmente immaginabile senza di esso (per questo le patologie che lo riguardano sono particolarmente difficili da affrontare). Per questo motivo si comprende facilmente il notevole interesse seguito alla scoperta avvenuta nel 2001 di un gene, denominato FOXP2, strettamente correlato ad esso. I responsabili della scoperta, studiando una famiglia che presentava generazione dopo generazione (con distribuzione tipicamente mendeliana, indicante quindi l’azione di un gene solo) uno dei disturbi linguistici più frequenti, lo Specific Language Impairment (in italiano il Deterioramento Linguistico Specifico), riuscirono a individuare in questo gene il “responsabile” della sindrome ereditata. Più precisamente, era il suo malfunzionamento dovuto a una mutazione a causare il deterioramento linguistico, e proprio questo lo rende così importante per lo studio del linguaggio umano.

Ulteriori prove della sua importanza sono venute in tempi più recenti da studi ad ampio spettro sulle differenze tra il nostro genoma e quello degli altri animali. Si è trovato difatti che proprio la regione comprendente il FOXP2 è una di quelle che, altamente conservate negli altri vertebrati compresi gli scimpanzé (gli animali viventi più simili geneticamente a noi), sono mutate notevolmente all’interno della linea filetica ominide. Fino ad ora del gene FOXP2 si sapeva solo che è importante nel permettere i complessi movimenti muscolari che consentono i movimenti della bocca sottesi al linguaggio umano, ma proprio lo studio svolto da un team dell’Università della California capitanato da Daniel Geschwind assieme alla Emory University, da poco pubblicato su Nature, porta nuovi e interessanti dati al riguardo.

Partendo dalla considerazione che c’è una differenza di soli due amminoacidi nella proteina espressa dai geni FOXP2 di umani e scimpanzé, il gruppo di ricerca ha deciso di compiere un’analisi ad ampio raggio del gene, valutandone le complesse interazioni con gli altri geni, per comprendere l’effettiva portata di questa variazione per quanto riguarda la funzionalità del gene. Numerose analisi, sia in vitro che in vivo su porzioni di tessuto cerebrale di uomo e scimpanzé, hanno portato a risultati decisamente interessanti che confermano come le mutazioni occorse nello nostra linea filetica dopo che i nostri antenati si distaccarono da quelli degli scimpanzé abbiano portato notevoli differenze nella funzionalità del gene. Più in particolare FOXP2, in maniera molto diversa in umani e scimpanzé, regola lo sviluppo di certe specifiche aree sia della corteccia cerebrale (più precisamente zone considerate tra quelle responsabili del linguaggio e di altre abilità cognitive) sia dello striato, un area subcorticale del telencefalo coinvolta sia nella cognizione che nella coordinazione dei movimenti. Ancora più interessante è l’altro aspetto dei risultati ottenuti da Geschwind e colleghi: FOXP2 ha un ruolo centrale in una complessa rete di geni, che si regolano a vicenda “accendendosi” e “spegnendosi” nei momenti opportuni. Proprio questi geni, “collaborando” tra loro, sono quindi almeno in parte i responsabili dello sviluppo di uno dei talenti più famosi e celebrati della nostra specie, un talento di cui ora sappiamo molto più.

Riferimenti:

Un gene per capire il nostro linguaggio

Nuove informazioni dal FoxP2

pezzo originalmente pubblicato su Pikaia

Di tutte le caratteristiche che vengono in diversa misura considerate simbolo e prerogativa della nostra specie quella che raccoglie il maggior numero di “adepti” è certamente il lingaggio, e a ragion veduta! si tratta davvero di una delle caratteristiche più importanti che possediamo, e la nostra intera vita sarebbe difficilmente immaginabile senza di esso (per questo le patologie che lo riguardano sono particolarmente difficili da affrontare). Per questo motivo si comprende facilmente il notevole interesse seguito alla scoperta avvenuta nel 2001 di un gene, denominato FOXP2, strettamente correlato ad esso. I responsabili della scoperta, studiando una famiglia che presentava generazione dopo generazione (con distribuzione tipicamente mendeliana, indicante quindi l’azione di un gene solo) uno dei disturbi linguistici più frequenti, lo Specific Language Impairment (in italiano il Deterioramento Linguistico Specifico), riuscirono a individuare in questo gene il “responsabile” della sindrome ereditata. Più precisamente, era il suo malfunzionamento dovuto a una mutazione a causare il deterioramento linguistico, e proprio questo lo rende così importante per lo studio del linguaggio umano.

Ulteriori prove della sua importanza sono venute in tempi più recenti da studi ad ampio spettro sulle differenze tra il nostro genoma e quello degli altri animali. Si è trovato difatti che proprio la regione comprendente il FOXP2 è una di quelle che, altamente conservate negli altri vertebrati compresi gli scimpanzé (gli animali viventi più simili geneticamente a noi), sono mutate notevolmente all’interno della linea filetica ominide. Fino ad ora del gene FOXP2 si sapeva solo che è importante nel permettere i complessi movimenti muscolari che consentono i movimenti della bocca sottesi al linguaggio umano, ma proprio lo studio svolto da un team dell’Università della California capitanato da Daniel Geschwind assieme alla Emory University, da poco pubblicato su Nature, porta nuovi e interessanti dati al riguardo.

Partendo dalla considerazione che c’è una differenza di soli due amminoacidi nella proteina espressa dai geni FOXP2 di umani e scimpanzé, il gruppo di ricerca ha deciso di compiere un’analisi ad ampio raggio del gene, valutandone le complesse interazioni con gli altri geni, per comprendere l’effettiva portata di questa variazione per quanto riguarda la funzionalità del gene. Numerose analisi, sia in vitro che in vivo su porzioni di tessuto cerebrale di uomo e scimpanzé, hanno portato a risultati decisamente interessanti che confermano come le mutazioni occorse nello nostra linea filetica dopo che i nostri antenati si distaccarono da quelli degli scimpanzé abbiano portato notevoli differenze nella funzionalità del gene. Più in particolare FOXP2, in maniera molto diversa in umani e scimpanzé, regola lo sviluppo di certe specifiche aree sia della corteccia cerebrale (più precisamente zone considerate tra quelle responsabili del linguaggio e di altre abilità cognitive) sia dello striato, un area subcorticale del telencefalo coinvolta sia nella cognizione che nella coordinazione dei movimenti. Ancora più interessante è l’altro aspetto dei risultati ottenuti da Geschwind e colleghi: FOXP2 ha un ruolo centrale in una complessa rete di geni, che si regolano a vicenda “accendendosi” e “spegnendosi” nei momenti opportuni. Proprio questi geni, “collaborando” tra loro, sono quindi almeno in parte i responsabili dello sviluppo di uno dei talenti più famosi e celebrati della nostra specie, un talento di cui ora sappiamo molto più.

Riferimenti: